Une nouvelle étape vient d’être franchie dans le développement des thérapies géniques appliquées à la surdité. La société américaine Skylark Bio annonce avoir administré pour la première fois son candidat SKY-GJB2 à un patient atteint d’une surdité génétique liée à une mutation du gène GJB2. L’intervention s’inscrit dans l’essai clinique SONIX, une étude de phase 1/2 destinée à évaluer cette approche chez de jeunes enfants. Le gène GJB2 constitue l’une des principales causes génétiques de surdité non syndromique et est notamment à l’origine de la surdité DFNB1. Il code la connexine 26, une protéine présente dans l’oreille interne et impliquée dans le fonctionnement des jonctions cellulaires ainsi que dans la régulation de l’équilibre ionique de la cochlée. Lorsque le gène est altéré, ce mécanisme est perturbé et peut entraîner une perte auditive importante dès la naissance. Avec SKY-GJB2, Skylark Bio cherche à agir directement sur cette cause génétique plutôt…
