Une nouvelle étape vient d’être franchie dans le développement des thérapies
géniques appliquées à la surdité. La société américaine Skylark Bio annonce avoir
administré pour la première fois son candidat SKY-GJB2 à un patient atteint d’une
surdité génétique liée à une mutation du gène GJB2. L’intervention s’inscrit dans
l’essai clinique SONIX, une étude de phase 1/2 destinée à évaluer cette approche
chez de jeunes enfants.
Le gène GJB2 constitue l’une des principales causes génétiques de surdité non
syndromique et est notamment à l’origine de la surdité DFNB1. Il code la connexine
26, une protéine présente dans l’oreille interne et impliquée dans le fonctionnement
des jonctions cellulaires ainsi que dans la régulation de l’équilibre ionique de la
cochlée. Lorsque le gène est altéré, ce mécanisme est perturbé et peut entraîner une
perte auditive importante dès la naissance.
Avec SKY-GJB2, Skylark Bio cherche à agir directement sur cette cause génétique
plutôt que sur les conséquences de la perte auditive. Le traitement est conçu pour
apporter une copie fonctionnelle du gène GJB2 aux cellules de soutien de la cochlée
qui expriment naturellement la connexine 26. L’objectif est ainsi de restaurer le
réseau de jonctions cellulaires indispensable au fonctionnement normal de l’oreille
interne.
L’essai SONIX a débuté en mai 2026 et doit inclure une dizaine d’enfants âgés de 9
mois à 7 ans. Les participants présentent une perte auditive neurosensorielle
bilatérale associée à des variants pathogènes du gène GJB2. Le traitement
expérimental est administré en une seule dose dans une oreille, à l’aide d’un
dispositif spécifiquement développé pour délivrer la thérapie génique dans la
cochlée. L’étude doit avant tout documenter la sécurité et la tolérance du traitement
et du dispositif, tout en recherchant de premiers signes d’efficacité sur l’audition.
Cette première administration constitue un développement important dans un
domaine encore récent. Les recherches sur les thérapies géniques de la surdité ont
franchi une première étape clinique avec des travaux consacrés à d’autres formes
génétiques de perte auditive. Le GJB2 représente toutefois une cible
particulièrement importante compte tenu de la fréquence des mutations
responsables de cette forme de surdité. À ce jour, aucun traitement modifiant
directement la cause de la surdité liée à GJB2 n’est approuvé.
Skylark Bio n’est par ailleurs pas la seule équipe à travailler sur cette cible. D’autres
programmes sont en développement, notamment en France et en Chine. La société
française Sensorion a annoncé en juin 2026 l’arrêt de son programme de thérapie
génique consacré à la surdité DFNB9 afin de concentrer ses ressources sur son
programme visant GJB2. En Chine, l’équipe d’Yilai Shu, à l’université Fudan de
Shanghai, qui avait participé à la première administration mondiale d’une thérapie
génique contre une surdité en 2022, travaille également sur une approche ciblant
GJB2.
Les premiers résultats de SONIX seront donc particulièrement attendus pour
déterminer si cette stratégie peut démontrer chez l’être humain un bénéfice auditif
après une administration unique. Pour l’heure, SKY-GJB2 reste un traitement
expérimental et l’essai doit encore permettre d’établir son profil de sécurité et son
potentiel thérapeutique.
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